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Policlinico di Bari, al via lo screening genomico gratuito per i pazienti a rischio cecità

L’obiettivo dello screening è quello di valutare la possibilità di somministrare ai malati la terapia genica

Pubblicato in Salute il 29/06/2020 da Redazione

Al via al Policlinico di Bari lo screening genomico sui pazienti a rischio cecità, agli idonei potrà essere somministrato il Dna terapeutico. Lo screening riguarda le persone affette da distrofia retinica ereditaria. Il progetto “Resight”, avviato in collaborazione con l’associazione regionale retinite pigmentosa, riserva ai malati la possibilità di effettuare gratuitamente un test genetico, finalizzato alla corretta classificazione della patologia e alla valutazione di idoneità per una eventuale terapia mirata. Si tratta di una possibilità rivolta a pazienti, adulti o bambini, a rischio perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina, una malattia rara, riconducibile potenzialmente a mutazioni del gene RPE65, che manifesta i primi sintomi con la riduzione della visione al buio.

Il test - un semplice prelievo salivare - sarà eseguito attraverso l’innovativa tecnologia “Next Generation Sequencing" che consente di avere sia una maggiore precisione analitica sia una refertazione più veloce. L’obiettivo dello screening è quello di valutare la possibilità di somministrare ai malati la terapia genica. “I pazienti affetti da degenerazione della retina possono scriverci per avere delucidazioni e per prenotarsi per venire a effettuare il test salivare gratuito che servirà a valutare se i soggetti sono eleggibili per una terapia genica, è un’occasione importante per tentare di sconfiggere la malattia”, spiega il direttore dell’unità operativa di Oculistica, professore Gianni Alessio.

“Esprimo un forte apprezzamento nei confronti dell’amministrazione del Policlinico di Bari e di tutto lo staff medico della clinica Oculistica per questa iniziativa”, commenta Gianfranco Taurino, presidente dell’associazione regionale Retinite pigmentosa Puglia.