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Bari, una giostra dell'800 arriva in corso Vittorio Emanuele: ecco l'iniziativa dedicata ai pazienti affetti da SMA

Una vera giostra nel cuore della città per coinvolgere tutti i cittadini, invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con la Atrofia Muscolare Spinale SMA un futuro gioioso è possibile

Pubblicato in Salute il 19/10/2019 da Redazione

Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato.

Per far conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente accessibile solo nel Lazio e in Toscana, Famiglie SMA, l’associazione di genitori che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale, torna nelle piazze italiane con La giostra possibile, campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA con il contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche.

Fulcro dell’iniziativa, una vera giostra dell’800 allestita per tre giorni nel cuore delle città italiane: tutti i cittadini saranno invitati a salire e fare un giro per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una giostra non sarà più un sogno. Bari ospita da oggi e fino al 20 ottobre in Corso Vittorio Emanuele II la prima tappa della campagna, patrocinata dalla Regione Puglia.

“Il nostro obiettivo con La giostra possibile è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra”. 

L’Atrofia Muscolare Spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione del gene SMN1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) i pazienti non sono in grado di gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori.

“I numeri della SMA non sono piccoli, considerata la rarità e la gravità della malattia: 8-10 neonati su 100.000 nascono con il difetto del gene SMN 1; in Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte soggetti sotto i 16 anni – afferma Antonio Trabacca, Direttore UOC - Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta (Neurologia dello Sviluppo e Neuroriabilitazione), Centro di Riferimento Regionale per il trattamento della SMA, IRCCS “Eugenio Medea”, Brindisi – In Puglia si stimano circa 79 casi, la maggior parte bambini. Nel nostro Centro di riferimento regionale seguiamo ambulatorialmente, almeno per la neuroriabilitazione, circa 15 bambini, ma adesso stiamo diventando punto di riferimento per tutti i piccoli pazienti che avevamo indirizzato fuori Regione per la iniziale fase di sperimentazione delle terapie (fase dei trial)”.

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. 

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.

Dopo la tappa di Bari nel corso di quest’anno la