UNCX. Un nome apparentemente incomprensibile, ma che potrebbe cambiare radicalmente il processo di cura della Leucemia acuta mieloide. La scoperta del gene è stata effettuata dal team guidato dalla professoressa Clelia Tiziana Storlazzi, Professore Associato di Genetica presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Bari. Il corpo di ricerca ha eseguito uno studio su pazienti e linee cellulari di Leucemia acuta mieloide scoprendo il coinvolgimento di un nuovo gene con ruolo fisiologico nel processo di somitogenesi e neurogenesi, ma non espresso nel midollo e sangue periferico di soggetti normali.
“Questo gene non è mai stato descritto come coinvolto nelle leucemie e nel cancro – spiega la dottoressa Storlazzi ai nostri microfoni -, anche in letteratura lo studio è risultato abbastanza difficoltoso perché non erano presenti molte informazioni. L’unica certezza che avevamo era il coinvolgimento del gene nei processi di sviluppo neuronale. C’è da sottolineare il fatto che il suo livello di espressione nei soggetti sani è pari a zero”.
L’approccio al nuovo gene è avvenuto per caso: “Stavamo analizzando un paziente malato di Leucemia acuta mieloide e abbiamo osservato la presenza del gene. La categoria di trascrizione di UNCX è molto importante nei meccanismi di cancerogenesi. All’inizio ritenevamo che fosse un caso isolato, tuttavia abbiamo verificato la sua presenza in altri casi che non presentavano questa alterazione cromosomica. Ci siamo resi conto che un sottoinsieme di pazienti esprimeva questo gene. Su 62 pazienti abbiamo trovato l’espressione del gene nel 37,1% dei casi. Si tratta di una quantità considerevole”.
L’articolo scientifico Epigenetically induced ectopic expression of UNCX impairs the proliferation and differentiation of myeloid cells, pubblicato su PubMed, è stato accettato per pubblicazione sulla rivista internazionale Haematologica la quale rappresenta il riferimento editoriale della EHA (European Haematologist Association) nonché dell’intero settore dell’ematologia sperimentale.
“Questa scoperta può aprire nuovi scenari – conclude la professoressa Storlazzi -, noi attualmente non conosciamo i target di questo gene. Il nostro immediato obiettivo è quello di identificare quali siano i suoi bersagli molecolari. In questa maniera possiamo capire come funziona il gene ed eventualmente pensare a delle terapie che possano andare a bloccare la sua espressione. Il meccanismo di attivazione che è quello della metilazione potrebbe essere controllato attraverso l’utilizzo di alcuni farmaci. Comprendere il meccanismo di UNCX sarebbe importante per pensare all’utilizzo di terapie specifiche nei confronti dei pazienti affetti da questo tipo di patologia”.
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